Исследования, проводимые в цитогенетической лаборатории

  • Определение кариотипа пациента
  • Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале
  • Определение кариотипа ворсин хориона развивающейся беременности
  • Определение кариотипа по кордовой крови развивающейся беременности
  • Генетическая диагностика всего генома человека, для диагностики рисков массы заболеваний человека из материала периферической или кордовой крови, ворсин хориона и амниоцитов методом сравнительной геномной гибридизации

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)– технология высокоразрешающего скрининга всего генома на предмет вариации числа копий отдельных его сегментов. Другими словами, метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах.

Применение aCGH:

  • В предимплантационной генетической диагностике
  • В пренатальной диагностике
  • В диагностике при невынашивании беременности
  • В постнатальной диагностике при ВПР, недифференцированной умственной отсталости, аутизме, нейромышечных заболеваниях, врожденных метаболических расстройствах

aCGH может выявить:

  • Микроскопические хромосомные нарушения: анеуплоидии (включая мозаицизм)
  • Несбалансированные транслокации
  • Маркерные хромосомы
  • Субмикроскопические нарушения: микроделеционные (отсутствие какого-либо участка) / микродупликационные синдромы (удвоение участка хромосомы)

Исследуемый материал:

  • Кровь (периферическая, кордовая)
  • Ворсины хориона, амниоциты

Преимущества метода:

  • Высокая разрешающая способность (>1000 раз по сравнению с кариотипированием)
  • Возможность скрининга всех хромосом (по сравнению с FISH)
  • Возможность количественной детекции участков хромосом
  • Объективность и высокая информативность результатов (о наличии или нет более 150 генетических заболеваний)
  • Сокращенные сроки получения результата (до 72-х часов)

При этом метод не исключает наличие:

  • Сбалансированных хромосомных аберраций
  • Точечных мутаций генов
  • Низкого уровня мозаицизма (<15%)

Показаниями к сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике являются:

  • Данные о риске пороков развития, полученные при проведении других обследований (например, УЗ скрининга)
  • Наличие аномалий развития по данным УЗИ или фетоскопии
  • Возраст женщины старше 30–35 лет (для исключения количественных и структурных хромосомных аномалий)
  • Выкидыш, особенно повторный (исследование абортивного материала)
  • Применение ВРТ
Мы в соцсетях: IRM ссылка на youtube IRM ссылка на facebook