Исследования, проводимые в цитогенетической лаборатории

• Определение кариотипа пациента
• Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале
• Определение кариотипа ворсин хориона развивающейся беременности
• Определение кариотипа по кордовой крови развивающейся беременности
• Генетическая диагностика всего генома человека, для диагностики рисков массы заболеваний человека из материала периферической или кордовой крови, ворсин хориона и амниоцитов методом сравнительной геномной гибридизации

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)– технология высокоразрешающего скрининга всего генома на предмет вариации числа копий отдельных его сегментов. Другими словами, метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах.

Применение aCGH:

• В предимплантационной генетической диагностике
• В пренатальной диагностике
• В диагностике при невынашивании беременности
• В постнатальной диагностике при ВПР, недифференцированной умственной отсталости, аутизме, нейромышечных заболеваниях, врожденных метаболических расстройствах

aCGH может выявить:

• Микроскопические хромосомные нарушения: анеуплоидии (включая мозаицизм)
• Несбалансированные транслокации
• Маркерные хромосомы
• Субмикроскопические нарушения: микроделеционные (отсутствие какого-либо участка) / микродупликационные синдромы (удвоение участка хромосомы)

Исследуемый материал:

• Кровь (периферическая, кордовая)
• Ворсины хориона, амниоциты

Преимущества метода:

• Высокая разрешающая способность (>1000 раз по сравнению с кариотипированием)
• Возможность скрининга всех хромосом (по сравнению с FISH)
• Возможность количественной детекции участков хромосом
• Объективность и высокая информативность результатов (о наличии или нет более 150 генетических заболеваний)
• Сокращенные сроки получения результата (до 72-х часов)

При этом метод не исключает наличие:

• Сбалансированных хромосомных аберраций
• Точечных мутаций генов
• Низкого уровня мозаицизма (<15%)

Показаниями к сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике являются:

• Данные о риске пороков развития, полученные при проведении других обследований (например, УЗ скрининга)
• Наличие аномалий развития по данным УЗИ или фетоскопии
• Возраст женщины старше 30–35 лет (для исключения количественных и структурных хромосомных аномалий)
• Выкидыш, особенно повторный (исследование абортивного материала)
• Применение ВРТ