Исследование хромосом методом FISH

Эта методика широко используется в мировых клиниках ВРТ и генетических центрах. Суть преимплантационной диагностики методом FISH заключается в следующем: одна-две клетки извлекаются (проводится биопсия) из эмбриона соответствующего качества. В большинстве клиник ЭКО процедуру биопсии бластомера проводят на 3 сутки развития и генетическое исследование эмбриона занимает 24–48 часов. Далее с помощью специального оборудования проводят генетический анализ клеточных ядер и дают заключение о том, является ли эмбрион нормальным по исследованным хромосомам. После этого «здоровые» эмбрионы переносят в полость матки. Остальные исследованные эмбрионы хорошего качества криоконсервируют на случай, если потребуется повторная попытка лечения.
В настоящее время специалисты ИРМ на современном оборудовании проводят генетическую диагностику в максимально короткие сроки 4–6 ч.
Мы осуществляем забор (биопсию) клеток трофэктодермы на 5 сутки развития эмбриона и проводим перенос свежих эмбрионов в тот же день — это новый подход, дающий ряд неоспоримых преимуществ над методом биопсии бластомера на 3 сутки развития. Это получение большего количество материала для проведения анализа, постановка более точного диагноза, снижение риска задержки эмбрионов в развитии и низкий уровень мозаицизма по сравнению с результатами биопсии бластомера на эмбрионах 3-х суток развития.
Современная методика генетического анализа и биопсия трофэктодермы также дает нам уникальную возможность проводить ПГД на ранее замороженных эмбрионах!

Могут ли эмбрионы остановиться в развитии в результате биопсии?

Риск остановки в развитии после биопсии бластомера у эмбриона 3-х суток развития очень велик, поскольку для анализа необходимо забрать 1–2 из 8 бластомеров, составляет 10–20% эмбриона. К пятым же суткам развития бластоциста имеет около 150 клеток, поэтому биопсия 3–5 клеток трофэктодермы составляет 2–4% от всех клеток эмбриона, и не оказывает губительного влияния на его дальнейшее развитие. Поэтому пациентам, планирующим ПГД, следует обратить особое внимание и поинтересоваться у лечащего врача на какой день развития проводится биопсия эмбрионов.

Кому рекомендовано проведение ПГД методом FISH?

• Две и более неудачные попытки ЭКО/ИКСИ
• Пациентам с выкидышами на ранних сроках беременности и/или с биохимической беременностью т.к. около 50% таких случаев связаны с хромосомными аномалиями
• Будущая мать старше 35 – с возрастом многократно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна
• Пациентам с предыдущими неудачными попытками в программах ВРТ. Они могут быть связаны с генетической патологией перенесенных эмбрионов
• У будущих родителей (или у одного из них) диагностировано генетическое заболевание
• Если у родителей (или у одного из них) уже есть ребенок с патологиями
• Хромосомные транслокации (перестройки) у одного из родителей
• У отца будущего ребенка тяжелые нарушения сперматогенеза
•  Определение полового статуса эмбриона для исключение хромосомных патологий сцепленных с полом

В центре ЭКО преимплантационная генетическая диагностика методом FISH проводится с 2008 года.

Какова точность ПГД?

Точность метода составляет более 95%. Все зависит от стадии развития эмбриона (3-и или 5-е сутки), на которой мы проводим диагностику. Существует такое понятие, как мозаицизм (от слова «мозаика»), когда часть клеток содержит хромосомную патологию, а часть остаются нормальными. У заболевания в такой ситуации менее выражена клиническая картина, то есть будут проявляться не все, а лишь частичные признаки, причем не обязательно внешние.
Заменяет ли ПГД эмбриона пренатальную диагностику плода?
Из-за риска мозаицизма, который не всегда можно выявить с помощью ПГД, в случае выявления у плода дефектов с помощью УЗИ-диагностики или в результате биохимического скрининга, пренатальную диагностику нужно проводить обязательно. Если беременность протекает нормально и при ультразвуковом сканировании не выявляется патология плода, то пренатальную диагностику можно не проводить. ПГД не в состоянии исследовать все заболевания – только определенный спектр хромосомных аномалий.

Можно ли просчитать пол будущего ребенка заранее?

Существуют генетические заболевания сцепленные с полом (например, гемофилия — болеют только мальчики или в роду есть болезни, передающиеся только по женской линии, и поэтому родители не хотят рожать девочку), т.е. заболевают только дети одного пола. Возникает необходимость в выборе пола, чтобы родить здорового ребенка. Просчитать пол будущего ребенка невозможно, поэтому на помощь приходит ПГД, которая дает возможность с высокой точностью определить пол и выбрать «здоровый» эмбрион на перенос.
На сегодняшний день мы имеем возможность предложить своим пациентам следующие услуги по ПГД: 

•  Скрининг по 3 хромосомам (18,X,Y) – позволяет исключить синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, а также моносомии по данным хромосомам
• Скрининг по 5 хромосомам (13,18,21,X,Y) – позволяет исключить синдром Патау, Синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, а также моносомии по данным хромосомам
• Скрининг по 7 хромосомам (13,15,17,18,21,X,Y) – позволяет исключить синдром Патау и синдром Дауна и др., а также моносомии по данным хромосомам
• Проведение ПГД на размороженных бластоцистах криоконсевированных ранее
• Диагностика структурных перестроек по любым хромосомам