Исследования, проводимые в цитогенетической лаборатории

  1. Определение кариотипа пациента
  2. Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале
  3. Определение кариотипа ворсин хориона развивающейся беременности
  4. Определение кариотипа по кордовой крови развивающейся беременности
  5. Генетическая диагностика всего генома человека для диагностики рисков массы заболеваний человека из материала периферической или кордовой крови, ворсин хориона и амниоцитов методом сравнительной геномной гибридизации.

Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)–технология высокоразрешающего скрининга всего генома на предмет вариации числа копий отдельных его сегментов. Другими словами, метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах.

Применение aCGH:

  • В предимплантационной диагностики
  • В пренатальной диагностики
  • В диагностике при невынашивании беременности
  • В постнатальной диагностике при ВПР, недифференцированной умственной отсталости, аутизме, нейромышечных заболеваниях, врожденных метаболических расстройствах.

aCGHможет выявить:

  • микроскопические хромосомные нарушения:анеуплоидии (включая мозаицизм),
  • несбалансированные транслокации,
  • маркерные хромосомы;
  • субмикроскопические нарушения: микроделеционные (отсутствие какого-либо участка)/ микродупликационные синдромы (удвоение участка хромосомы)

Исследуемый материал:

  • кровь (периферическая, кордовая)
  • ворсины хориона, амниоциты.

Преимущества метода:

  • высокая разрешающая способность (>1000 раз по сравнению с кариотипированием)
  • возможность скрининга всех хромосом (по сравнению с FISH)
  • возможность количественной детекции участков хромосом
  • объективность и высокая информативность результатов (о наличии или нет более 150 генетических заболеваний).
  • сокращенные сроки получения результата (до 3 сут)

Ограничения: метод не исключает наличие

  • сбалансированных хромосомных аберраций
  • точечных мутаций генов
  • низкого уровня мозаицизма (<15%).

Показаниями к сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике являются:

  • данные о риске пороков развития, полученные при проведении других обследований (например, УЗ скрининга);
  • наличие аномалий развития по данным УЗИ или фетоскопии;
  • возраст женщины старше 30–35 лет (для исключения количественных и структурных хромосомных аномалий);
  • выкидыш, особенно повторный (исследование абортивного материала); применение ВРТ.
Мы в соцсетях: IRM ссылка на youtube IRM ссылка на facebook